¿Qué es el síndrome de Alport y cómo puede afectar a los riñones?

En esta entrada hablaremos de una enfermedad hereditaria, denominada síndrome de Alport, que puede afectar al funcionamiento de los riñones, provocando insuficiencia renal. Afecta aproximadamente a 1 persona de cada 5000-10000, por lo que no puede considerarse una enfermedad rara. 

¿Qué se afecta en el síndrome de Alport ?

La enfermedad afecta a una sustancia denominada colágeno tipo 4, que es por así decirlo, el esqueleto de muchos de nuestros órganos. No obstante, por concretar más, las partes del organismo  que son afectadas más frecuentemente son:

-   el riñón, donde se va produciendo una insuficiencia renal progresiva que acaba desencadenando en diálisis en muchos casos, especialmente en varones, donde las manifestaciones de la enfermedad son más severas. Así, según algunos estudios el 90% de los varones necesitarán diálisis a los 40 años, frente a sólo un 12 % de los mujeres de esta edad. En las fases iniciales, es muy frecuente la pérdida de sangre y proteínas por orina

-   el oído. La presencia de sordera también es mucho más frecuente en varones que en mujeres y va desarrollándose poco o poco con el transcurso de los años. En algunas ocasiones puede ser necesario audífono.

-   ojo. Aquí la afectación más frecuente es en el cristalino, y en menor medida en la córnea  y en la retina. Como en los casos anteriores es más frecuente en hombres que en mujeres

- mucho más raro es la aparición de míomas (tumores benignos) en útero y en intestino delgado.            

   ¿Como se transmite la enfermedad de Alport?

    El único modo de transmisión en este sindrome es vía hereditaria, es decir por los genes, aunque aquí existen también importantes diferencias ya que en unos casos se transmite ligado al cromosoma X ( lo más frecuente ), lo cual implica que los varones tienen una afectación mucho mayor que las mujeres, y en otros casos la herencia no va ligada a este cromosoma, siendo su afectación  igual en ambos sexos

¿Qué tratamientos existen para este síndrome ?

La verdad es que actualmente el tratamiento para el síndrome de Alport ha demostrado pocos avances. El único tratamiento efectivo hasta la fecha es el control de la tensión arterial con medicamentos del grupo ARA2 ( Olmesartan, Telmisartan, Irbesartan...) o IECAs (Enalapril, Lisinopril, Captopril...) que además bajar la tensión arterial, contribuyen a disminuir la pérdida de proteínas por el riñón (proteinuria). Otros fármnacos, como por ejemplo Ciclosporina que se utilizó durante algún tiempo, no ha demostrado su utilidad en este síndrome.

El único tratamiento curativo de esta enfermedad es el trasplante renal, ya que tras ello no suele volver a aparecer el síndrome. En cualquier caso se recomienda que no se realice trasplante con alguna persona emparentada por el riesgo de transmisión de nuevo de la enfermedad en el riñón trasplantado.

Como vemos, no hay muchos avances en le tratamiento de esta enfermedad y actualmente las personas afectadas con este síndrome no tienen muchas posibilidades de  curación. Esperemos que la ciencia avance, se siga invirtiendo en investigación y en las próximas décadas surjan nuevos tratamientos que puedan ayudar a aumentar la calidad de vida de estas personas.